Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) är en ovanlig, ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnan och gradvis försämrar synen över många år. Sjukdomen börjar ofta med nedsatt mörkerseende och förändrat perifert seende, men utvecklingen varierar från person till person. I den här artikeln går vi igenom vad retinitis pigmentosa är, vanliga symtom, behandlingar, hur sjukdomen ärvs och när man bör söka vård.

Retinitis pigmentosa (RP) påverkar först det perifera seendet och synen upplevs då som om man ser genom en smalt rör (tunnelseende).

Vad är retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga ögonsjukdomar som gör att syncellerna i näthinnan långsamt bryts ned. Näthinnan, den del av ögat som fångar upp ljus och skickar syninformation vidare till synnerven, består av två typer av synceller: stavar, som hjälper oss att se i mörker och ger ett brett synfält, och tappar, som står för färgseende och skärpa. Vid RP försämras först stavarna, vilket påverkar mörker- och periferiseendet. Senare kan även tapparnas funktion minska. 

Orsak och ärftlighet

Retinitis pigmentosa orsakas av förändringar i gener som styr näthinnans funktion. Sjukdomen är ärftlig och kan nedärvas på olika sätt, vilket påverkar hur tidigt symtomen börjar och hur snabbt de utvecklas.

Vanliga ärftliga former:

Autosomalt dominant – mildare förlopp, symtom ofta senare i livet

Autosomalt recessiv – mer varierande förlopp

X-bunden RP – ofta svårare, drabbar främst pojkar/män

I vissa fall uppstår RP utan känd familjehistoria, exempelvis genom en ny mutation.

Symtom på retinitis pigmentosa

Symtomen utvecklas oftast gradvis och varierar beroende på sjukdomsform och genförändring. Många märker först problem i mörker, medan andra tidigt upplever suddighet eller svårigheter att orientera sig i rummet.

Vanliga tidiga och senare symtom:

Försämrat mörkerseende och nattblindhet – Stavarna är de synceller som först påverkas. Det gör det svårt att se i skymning, läsa av omgivningen i mörker eller att anpassa sig när ljuset förändras.

Ökad bländningskänslighet – Ögonen kan få svårt att ställa om mellan ljus och mörker. Det kan kännas som att synen “fastnar” och bländning kan uppstå i vanligt dagsljus.

Begränsat synfält – tunnelseende – Synfältet krymper gradvis när fler stavar slutar fungera. I senare skeden kan bara ett litet centralt synfält finnas kvar, så kallat kikarseende.

Försämrat färg- och detaljseende i senare stadier – När tapparna påverkas försämras färgseendet och små fläckar av suddig syn kan dyka upp. Dessa områden kan bli större med tiden.

Långsam synminskning och synfläckar – Synförlusten kommer ofta smygande. I vissa fall återstår till slut endast ljus- och mörkerseende.

Ökad ljuskänslighet och trötthet i ögonen – Synintryck kan upplevas ansträngande och starkt ljus kan bli obehagligt.

Utvecklingen är långsam, ofta över flera år eller decennier, och synförändringarna kan komma olika snabbt beroende på vilken gen som är påverkad.

Diagnos

RP upptäcks i regel hos en ögonläkare genom undersökning av näthinnan. Vanliga metoder är synfältsmätning, elektroretinogram (ERG), optisk koherenstomografi (OCT) och genetisk analys. Diagnosen fastställs ofta tidigt, men även vuxna kan få sin RP diagnostiserad i senare skeden.

Eftersom RP påverkar näthinnan skiljer den sig från många andra ögonsjukdomar som främst drabbar hornhinnan (t.ex. keratit), glaskroppen eller linsen.

Behandling och stödalternativ vid retinitis pigmentosa

Det finns ännu ingen behandling som botar RP, men det finns sätt att bromsa utvecklingen, lindra symtom och stödja näthinnans funktion.

Vanliga behandlings- och stödalternativ:

A-vitaminbehandling – kan i vissa former bromsa utvecklingen (på läkarordination).

Ljusfilterglasögon – minskar bländning och skyddar näthinnan mot skadligt solljus.

Synhjälpmedel – exempelvis förstoringsglas och hjälpmedel för orientering.

Behandling av följdsjukdomar, t.ex. grå starr som ibland utvecklas snabbare hos personer med RP.

Genetikrådgivning – viktigt för familjer med ärftlig RP.